Risco no Autismo

Fatores de Risco envolvidos no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)

Inscrições: https://forms.gle/2csjAd5NuBnf7XtD6

Informações: acm@acm-itea.org

O transtorno do espectro do autismo (TEA) é um transtorno majoritariamente genético, de aspecto clínico amplo, com diferenças até em gêmeos univitelinos. Formas não sindrômicas têm herança multifatorial associando fatores genéticos a ambientais em uma combinação onde sua somatória deles leva ao TEA. Apesar de o diagnóstico ser clínico, exames genéticos podem contribuir em diversos aspectos.

A palestra tem como objetivo apresentar os fatores de riscos genéticos e ambientais envolvidos no autismo com base na literatura científica e apresentar e discutir os diferentes tipos de exames genéticos existentes mostrando suas particularidades, utilidades e resolutividades. Entender a importância da realização dos exames genéticos dentro do TEA, uma vez que o diagnóstico do autismo é clínico. Além disso, vamos abordar a atualidades sobre a genética do autismo e a avaliação global dos resultados que podem ser obtidos quando se realiza um exame genético e de que forma podem contribuir para o entendimento do TEA.

Tópicos Abordados

1. Fatores de risco envolvidos no autismo

– Apresentação dos fatores de risco genéticos e dos ambientais envolvidos no autismo.

– Apresentação de atualidades na área da Genética do ponto de vista acadêmica e clínico

2. Exames genéticos – tipos, resolutividade, importância dentro do TEA e interpretação

– Apresentação dos diferentes tipos de exames genéticos existentes mostrando suas particularidades, utilidades eresolutividades.

-Apresentação da classificação das possíveis variantes genéticas que podem ser obtidos ao se realizar um exame genético seguindo as recomendações do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

– Apresentação da importância da realização dos exames genéticos.

• História do autismo

O termo autismo foi usado pela primeira vez pelo psiquiatra suíço Eugen Bleuler, em 1911, para descrever um sintoma da esquizofrenia, caracterizado pelo isolamento e pela perda de contato com a realidade. No entanto, foi somente em 1943 que o autismo foi reconhecido como uma condição distinta da esquizofrenia, graças ao trabalho do psiquiatra austríaco Leo Kanner. Kanner descreveu 11 casos de crianças que apresentavam dificuldades de comunicação, comportamentos repetitivos e interesses restritos desde o nascimento ou nos primeiros anos de vida. Ele chamou essa condição de “distúrbio autístico do contato afetivo”.

No mesmo ano, o psiquiatra alemão Hans Asperger publicou um artigo sobre quatro crianças que tinham características semelhantes às descritas por Kanner, mas com um nível de inteligência e linguagem preservados. Ele denominou essa síndrome de “psicopatia autística”. Porém, o trabalho de Asperger só ganhou notoriedade internacional em 1981, quando a psiquiatra britânica Lorna Wing usou o termo “síndrome de Asperger” para se referir a um subtipo de autismo.

Ao longo das décadas seguintes, o conceito de autismo foi se ampliando e se diversificando, incorporando novas descobertas científicas e novas formas de diagnóstico e classificação. Em 1980, o autismo foi incluído pela primeira vez no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-III), da Associação Americana de Psiquiatria (APA), como um transtorno invasivo do desenvolvimento. Em 1994, o DSM-IV introduziu o conceito de espectro autista, abrangendo cinco categorias: autismo infantil precoce, autismo infantil, autismo atípico, síndrome de Asperger e transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação. Em 2013, o DSM-5 unificou essas categorias em uma única: Transtorno do Espectro Autista (TEA), com diferentes níveis de gravidade.

• Causas do autismo

As causas do autismo ainda não são totalmente esclarecidas pela ciência, mas sabe-se que envolvem fatores genéticos e ambientais. Estudos indicam que cerca de 80% dos casos de autismo têm origem genética, ou seja, são causados por mutações ou alterações nos genes que afetam o desenvolvimento cerebral. Essas mutações podem ser herdadas dos pais ou ocorrer espontaneamente durante a formação do embrião. Alguns genes que já foram associados ao autismo são: SHANK3, NLGN4X, NRXN1, MECP2, FMR1, entre outros.

Os fatores ambientais podem influenciar no risco de autismo ao interagir com a predisposição genética. Alguns exemplos desses fatores são: complicações na gravidez ou no parto, infecções maternas ou fetais, exposição a substâncias tóxicas ou medicamentos teratogênicos (que causam malformações), idade avançada dos pais, prematuridade e baixo peso ao nascer. No entanto, esses fatores não são determinantes para o desenvolvimento do autismo, mas sim contribuintes.

É importante ressaltar que não há evidências científicas de que o autismo seja causado por vacinas, alimentação, traumas psicológicos ou estilos parentais. Essas são crenças infundadas que podem gerar preconceito, culpa e desinformação sobre o tema.

• Sintomas do autismo

Os sintomas do autismo variam de pessoa para pessoa, mas podem ser agrupados em dois domínios principais: déficits na comunicação e interação social, e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Esses sintomas geralmente se manifestam nos primeiros anos de vida e persistem ao longo da vida, podendo se modificar com o desenvolvimento e a intervenção adequada.

Os déficits na comunicação e interação social podem incluir: atraso ou ausência de fala, dificuldade de iniciar ou manter uma conversa, uso inadequado da linguagem (como repetir palavras ou frases sem sentido, usar pronomes trocados ou falar na terceira pessoa), falta de contato visual, expressão facial ou gestos, dificuldade de compreender emoções, ironias ou metáforas, preferência pelo isolamento, falta de reciprocidade ou empatia, resistência ao contato físico ou afetivo, entre outros.

Os padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades podem envolver: movimentos estereotipados (como balançar as mãos, girar o corpo ou andar na ponta dos pés), apego excessivo a objetos ou rotinas, resistência a mudanças, interesses obsessivos por temas específicos, hipo ou hipersensibilidade a estímulos sensoriais (como sons, luzes, cores, texturas, sabores ou odores), comportamentos autolesivos (como se morder, se arranhar ou se bater), entre outros.

A educação de crianças autistas é um desafio que requer adaptações e estratégias específicas para atender às necessidades e potencialidades de cada aluno. O objetivo é promover o desenvolvimento cognitivo, social e emocional das crianças com TEA, respeitando suas características individuais e favorecendo sua inclusão escolar e social. A seguir, apresentamos alguns exemplos práticos de aplicação na educação de crianças autistas, baseados em evidências e recomendações de especialistas:

• Uso de recursos visuais: os recursos visuais são ferramentas que facilitam a comunicação e a compreensão das crianças autistas, pois estimulam o canal sensorial mais desenvolvido nelas. Alguns exemplos de recursos visuais são: imagens, símbolos, fotos, desenhos, vídeos, cartazes, quadros, agendas, calendários, entre outros. Esses recursos podem ser usados para ensinar conceitos, regras, rotinas, vocabulário, expressões faciais, emoções, entre outros. Além disso, os recursos visuais podem ajudar a reduzir a ansiedade e a frustração das crianças autistas diante de situações novas ou imprevisíveis.
• Adaptação do ambiente físico: o ambiente físico da sala de aula pode influenciar no comportamento e na aprendizagem das crianças autistas. Por isso, é importante adaptá-lo para torná-lo mais acolhedor e confortável para elas. Algumas sugestões são: evitar ruídos excessivos ou desnecessários (como campainhas, sirenes ou música alta), controlar a iluminação (evitando luzes muito fortes ou piscantes), organizar o espaço (evitando objetos que possam distrair ou atrapalhar a concentração), oferecer um local tranquilo para a criança se acalmar quando estiver agitada ou sobrecarregada sensorialmente .
• Intervenção precoce e individualizada: a intervenção precoce e individualizada é essencial para o desenvolvimento das crianças autistas. Quanto mais cedo forem identificados os sinais de autismo e iniciadas as intervenções adequadas, maiores serão as chances de melhora nas habilidades cognitivas, sociais e comportamentais das crianças. A intervenção individualizada significa que cada criança deve receber um plano educacional que leve em conta suas necessidades, interesses e objetivos específicos. Para isso, é importante contar com uma equipe multidisciplinar, formada por profissionais de diferentes áreas, como educação, saúde, psicologia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outras. Essa equipe deve avaliar as características e as potencialidades de cada criança, elaborar um plano de intervenção personalizado, acompanhar o progresso e a evolução da criança, orientar a família e a escola sobre as melhores práticas e estratégias educacionais, e promover a integração e a inclusão da criança na sociedade.
• Uso de jogos e brincadeiras: os jogos e brincadeiras são atividades lúdicas que estimulam o desenvolvimento cognitivo, motor, social e emocional das crianças. Eles podem ser usados para ensinar habilidades como atenção, memória, raciocínio, linguagem, cooperação, criatividade, entre outras. Além disso, os jogos e brincadeiras favorecem a interação entre as crianças e o professor, bem como entre as próprias crianças, promovendo a inclusão e a diversão. Alguns exemplos de jogos e brincadeiras que podem ser usados com crianças autistas são: quebra-cabeças, dominós, memórias, jogos de tabuleiro, jogos de faz de conta, massinha, pintura, música, dança, entre outros.
• Uso de tecnologias assistivas: as tecnologias assistivas são recursos que auxiliam as pessoas com deficiência ou dificuldade de aprendizagem a realizar atividades que seriam difíceis ou impossíveis sem elas. Elas podem ser desde objetos simples, como lápis adaptados ou lupas, até dispositivos complexos, como computadores ou tablets. As tecnologias assistivas podem beneficiar as crianças autistas de diversas formas, como: facilitar a comunicação (por meio de aplicativos ou softwares que usam símbolos ou voz sintetizada), ampliar o acesso à informação (por meio de recursos de áudio, vídeo ou texto), estimular o interesse e a motivação (por meio de jogos educativos ou interativos), entre outras .
• Uso de metodologias ativas: as metodologias ativas são abordagens pedagógicas que colocam o aluno como protagonista do seu próprio aprendizado. Elas incentivam a participação ativa, a autonomia, a colaboração e a reflexão crítica dos alunos. Alguns exemplos de metodologias ativas são: aprendizagem baseada em problemas (ABP), aprendizagem baseada em projetos (ABPj), sala de aula invertida, gamificação, entre outras. Essas metodologias podem ser adaptadas para as crianças autistas, respeitando seus ritmos e estilos de aprendizagem. Elas podem contribuir para o desenvolvimento de competências como: resolução de problemas, pensamento criativo, trabalho em equipe, comunicação efetiva, entre outras.

• Referências Bibliográficas

AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION. DSM-5: Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais. 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2014.

ASPERGER, H. Die “Autistischen Psychopathen” im Kindesalter. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten, v. 117, n. 1, p. 76-136, 1944.

BLEULER, E. Dementia praecox oder Gruppe der Schizophrenien. Leipzig: Deuticke, 1911.

GESCHWIND, D. H.; LEVITT, P. Autism spectrum disorders: developmental disconnection syndromes. Current Opinion in Neurobiology, v. 17, n. 1, p. 103-111, 2007.

KANNER, L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child, v. 2, p. 217-250, 1943.

RONALD, A.; HOEKSTRA, R. A. Autism spectrum disorders and autistic traits: a decade of new twin studies. American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics, v. 156B, n. 3, p. 255-274, 2011.

WING, L. Asperger’s syndrome: a clinical account. Psychological Medicine, v. 11, n. 1, p. 115-129, 1981.

Nota: Parte do texto foi produzida em sinergia com IA.

Graciela Pignatari

Bióloga com Mestrado e Doutorado em Biologia Molecular pela UNIFESP.

Realizou estágio de durante o doutoramento no Mount Sinai School of Medicine em Nova York, Estados Unidos na área de Farmacologia.

Atuação profissional em laboratório de pesquisa nas áreas de Biologia Celular e Molecular, Células-Tronco, Terapia Celular e Modelagem de Doenças.

Foi a primeira pós-doutoranda no Projeto A Fada do Dente. Em 2011, iniciou um novo projeto de pós-doutoramento com bolsa da FAPESP e ênfase em Terapia Celular utilizando células-tronco de saco vitelino para o tratamento de linfedema murino induzido o qual foi concluído em 2014. Ainda em 2014, participou da criação da ONG “Projeto A Fada do Dente”, primeira ONG de pesquisa científica de autismo no Brasil.

Foi pós-doutoranda no projeto intitulado Constituição de um Banco Nacional de Células-Tronco de Pluripotência Induzida Paciente-Específico (Autismo e Síndrome de Rett) e Professora no Programa de Pós-Graduação em Anatomia dos Animais Domésticos e Silvestres, em nível de mestrado e doutorado.

Foi Professora de Metodologia do Trabalho Cientifico no curso de Especialização em Implantodontia na Universidade Cruzeiro do Sul e na APCD.

Atualmente é Professora de Práticas Integradoras no Curso de Medicina na UNISA.

É co-fundadora e Responsável Técnica da TISMOO, startup de biotecnologia voltada exclusivamente para a Medicina Personalizada do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e síndromes relacionadas.

Currículo acadêmico:
http://lattes.cnpq.br/0350225691645084

MSc., PhD.
Co-founder
Technical Manager
www.tismoo.com.br
“Transforming genetic data into a better solution!”
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Comentários

Quanto conhecimento! Me deixou quase bugando de tanta informação! (Aguinaldo Antonio Rodrigues)

Angola (André Miguel Domingos Kuzulu)

Uma ótima palestra, onde nós como professores aprendemos muito sobre o Autismo. Que tenhamos cada vez mais essas oportunidades. (Antonia Evilania Araújo Camurça)

Diagnóstico certo de Autismo para entender o comportamento do indivíduo. (Audrey Stephanne de Oliveira Gomes)

Excelente palestra (César Chagas de Almeida)

Muito enriquecedora a palestra (Claudeci Duarte De Lima)

Muito boa palestra, todo educador deveria saber lidar com os autistas. (Cláudio Firmino Arcanjo)

Aula maravilhosa! (Danilene Alves Torquato de Mendonça)

Live de importante estudos sobre o conhecimento do TEA, importante saber os dados dos mapeamentos genéticos e saber que nossa população será comum ter pelo menos uma pessoa com TEA por família. (Dayane Siqueira Barbosa)

Parabéns pela Aula, muito significativa (Denarci Roque Kowatski)

Parabéns a todos os envolvidos. (Emanuela Ferreira Alves)

Palestras riquíssimas e temas muito importantes. Sugiro eventos mais duradouros, voltados para a temática e direcionados para professores. (Emmannuelly Yasmin Ferreira Barros)

Excelente palestra. Tenho alunos com autismo… Foi muito esclarecedor para apreender a complexidade da condição desses discentes. Certamente agregará num olhar mais empático e esclarecido. (Felipe Ramos Costa)

Excelente palestra. (Fernando Vasconcelos da Rocha.)

Parabéns pelo tema e palestra. Excelente exposição! (Flávio Maximiano da Silva Rocha)

A palestra sobre a “Presença de Risco no Autismo” foi esclarecedora, abordando de forma sensível um tema crucial. O palestrante tornou as informações acessíveis a diversos públicos, promovendo a compreensão e a empatia. No entanto, mais dados estatísticos poderiam fortalecer a argumentação. No geral, foi uma experiência enriquecedora que incentivou a reflexão e a ação para promover a inclusão de pessoas autistas em nossa sociedade. (Francisca Giselle Alves da Silva)

Parabéns pela palestra, muito pertinente! (Francisca Maria Mendes de Souza Macedo)

Um assunto denso, mas uma palestra agradável (Francisco Isidro Pereira)

Ótima palestra (Hiago Luiz Da Silva)

Excelente apresentação e tema (Ivanildo da Cunha Ximenes)

Realmente é preciso conhecer o autismo para poder entender e compreender a vida de pessoas com autismo e outros tipos de transtornos. Parabéns pelo trabalho apresentado. Parabéns professora Graciela. (Jaqueline de Assis Carvalho)

Gostaria de parabenizar a ACM pelo evento, realmente um tema muito relevante para a nossa prática como docentes. (Jefte Dodth Telles Monteiro)

extraordinária palestra (José Jânio Ferreira dos Santos)

Ótima palestra (José Jonas da Hora Dias)

Muito boa a palestra (Josefa Elizabete Lucena Rodrigues Alves)

Foi ótima… (Joylsa Batista de Moura)

Muito bom. (Kindelly Ianna Reinaldo de Lima)

Excelente apresentação! (Laelson de Lira Silva)

Estou achando muito importante as informações passadas sobre o autismo, muitas dúvidas sanadas. Só fiquei um pouco perdida com alguns termos mais científicos. (Lara Pereira De Oliveira)

Muito boa palestra. Informações importantes para que possamos conhecer sobre o autismo. (Lucia dos Santos Bezerra de Farias)

Muito esclarecedora palestra!!!!! (Luiz José da Silva)

Professora Gaciela, parabéns pela clareza. Material rico ilustrativo ajuda aos que acompanharam, mesmo não sendo da área, possam ter noção da complexidade do tema, seja em qualquer perspectiva (patológica, educacional…) (Marisol Vieira Melo)

Tenho que repetir: Obrigado professora Graciela! É a ACM nos formando com informações tanto da mente quanto do corpo! (Maxwell Gonçalves Araújo)

Parabéns!!!! Professora Graciela…. É um Tema bastante complexo, porém não podemos desconhecer enquanto educadores… Gratidão. (Miron Menezes Coutinho)

Palestra incrível. Achei super pertinente o tema, bem como enriquecedor no que diz respeito à inclusão. (Naftali Morais Silva)

Muito incrível a palestra (Noemia Aparecida da Silva Leandro)

Otima (Rebeca Barbosa da Silva Pereira)

Ótima palestra (Ricardo Alves de Sousa)

Excelente apresentação de um tema muito presente atualmente em sala de aula (Rosa Elvira Quispe Ccoyllo)

Palestra muito interessante. (Sinara Santos de Oliveira Silva)